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點突變是基因內(nèi)單個堿基對DNA或其它小堿基對的修飾。點突變可以通過另一個點突變逆轉(zhuǎn)(其中核苷酸變回其原始狀態(tài),真正的逆轉(zhuǎn))或通過第二位點逆轉(zhuǎn)(其它地方的互補突變導(dǎo)致重新獲得基因功能)。在基因的蛋白質(zhì)編碼區(qū)內(nèi)發(fā)生的點突變可分為同義或非同義替換,后者又可分為錯義突變或無義突變。
大規(guī)模突變
大規(guī)模突變涉及到染色體結(jié)構(gòu)的突變,包括:
擴增(或基因復(fù)l制):導(dǎo)致染色體所有區(qū)域拷貝數(shù)增加,從而增加了染色體中基因的劑量。
缺失:大片段染色體缺失,導(dǎo)致該區(qū)域內(nèi)基因的丟失。
武漢紐斯特生物科技有限公司(WuhanNewEastBiotechonologyCo.Ltd),系美國生命科學(xué)試劑供應(yīng)商美國NewEastBio在中國的子公司。公司位于武漢東湖高新技術(shù)開發(fā)區(qū)光谷生物城,美國NewEastBio專注于生命科學(xué)和生物技術(shù)領(lǐng)域,主要產(chǎn)品有小分子、ELISA試劑盒、蛋白等。
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移碼突變
任何不能被3整除的插入或缺失引起的突變稱為移碼突變。由于密碼子的三聯(lián)體性質(zhì),重組人B Raf(V600M)蛋白,插入或缺失破壞了閱讀框或密碼子的分組,從而導(dǎo)致與野l(fā)生型完全不同的翻譯 。缺失或插入發(fā)生位置在序列中越靠前,引起的蛋白質(zhì)變化越明顯。相反,任何可被3整除的插入或缺失引起的突變稱為框內(nèi)突變。

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